تحدث متلازمة داون بسبب اضطراب وراثي يتسبب في انقسام غير طبيعي للكروموسومات يؤدي إلى تغيرات في النمو والخصائص الجسدية للشخص المصاب بمتلازمة داون، مما يؤدي إلى تخلف عقلي مدى الحياة وتأخر في النمو، وتختلف هذه الخصائص من شخص لآخر. يعاني الشخص المصاب بمتلازمة داون من مشاكل في القلب. ضعف السمع والبصر. يمكن علاج بعض هذه المشكلات، إذا تم تحديدها مبكرًا وبسرعة، قبل أن تتفاقم الحالة. في هذا الشأن، قامت سيدتي وطفلك باستشارة مجموعة من الخبراء للحصول على نصائحهم.
أسباب متلازمة داون أثناء الحمل
أسباب متلازمة داون
يتضمن ثلاثة أنواع مختلفة من الانقسام الخلوي غير الطبيعي الذي يحدث على الكروموسوم 21. النوع الأول، المسمى تثلث الصبغي 21، ينتج عن 90٪ من متلازمات داون، حيث يتكون الكروموسوم الإضافي في البويضة أو الحيوانات المنوية أثناء تطور كليهما. النوع الثاني هو تثلث الصبغي الفسيفسائي 21 وهو مرض نادر يحدث فقط في 2٪ من حالات متلازمة داون، حيث ينقسم الكروموسوم 21 بعد الإخصاب، مما يجعل العدد الإجمالي للكروموسومات في الخلية 47 بدلاً من 46 والنوع الثالث هو إزفاء التثلث الصبغي 21، مرض نادر يحدث في 3-4٪ من المصابين بمتلازمة داون، ويرتبط الكروموسوم 21 كليًا أو جزئيًا بصبغي آخر.
بالرغم من أن الجنين المصاب بمتلازمة داون يختلف عن الجنين الطبيعي من نواحٍ عديدة، إلا أنه لا يوجد فرق في حركة الجنين أو ضربات القلب أو نمو أعضائه التي تختلف عن الطفل الطبيعي.
كيف ومتى يمكن للوالدين معرفة أن لديهم طفلًا مصابًا؟
كيف يمكنك اكتشاف الإصابة؟
يمكن إجراء بعض الاختبارات في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، خلال الـ 12 أسبوعًا الأولى، أو بعد هذه الفترة، وهناك نوعان من هذه الاختبارات. تعطي اختبارات الفحص أثناء الحمل إمكانية أن يكون جنينك مصابًا بمتلازمة داون ويمكن اعتباره مرحلة أولية في الانتقال إلى المرحلة الثانية. الاختبارات التشخيصية، والتي تكون أكثر دقة عند الفحص، ويوصي الأطباء بهذه الاختبارات لجميع النساء الحوامل، بغض النظر عن أعمارهم.
اختبارات الفحص
اختبار مشترك
يتم إجراؤه خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ويتضمن قياس مستوى بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) في الدم إذا كان مستواه غير طبيعي، مما يشير إلى وجود مشكلة. هذا مؤشر على وجود مشكلة. يتم إجراء اختبار الموجات فوق الصوتية على منطقة معينة من عنق الجنين. إذا كانت هناك نسبة كبيرة من السوائل فيه، فهذا مؤشر على وجود مشكلة في الحمل.
اختبار متكامل
يحدث على مرحلتين خلال الثلث الأول والثاني من الحمل: المرحلة الأولى: تحدث خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ويتم قياس مستويات بروتين الدم A ويتم إجراء اختبار شفافية الرقبة. البروتين النباتي وبروتين البلازما A و HCG و estriol. يتم جمع نتائج المرحلتين والمعلومات حول عمر المرأة لتحديد احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون.
الاختبارات التشخيصية لمتلازمة داون
غالبًا ما تكون هذه الاختبارات هي الخطوة الثانية بعد اختبارات الفحص كنوع من التأكيد، أي أنها تتم بعد نتيجة اختبار إيجابية وتتضمن أخذ عينة من خلايا المشيمة والتحليل الجيني لهذه الخلايا، حيث إن هذه الخلايا تشبه إلى حد بعيد خلايا المشيمة. خلايا الخلايا الجنينية. يتم إجراء هذا الاختيار خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل وهو اختبار آمن إلى حد ما. أو أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين في الثلث الثاني من الحمل، حيث يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين عن طريق إدخال إبرة في رحم الأم وتحليلها. مع التلقيح الاصطناعي، يمكن تحليل البويضة الملقحة وراثيًا قبل الزرع في الرحم، مما يجعل التلقيح الاصطناعي خيارًا جيدًا للآباء الذين لديهم احتمالية عالية لإنجاب طفل بمتلازمة داون.
العلامات: أثناء الحمل، الأعراض، متلازمة داون