ما هي متلازمة داون؟
- إنه مرض أو اضطراب وراثي. من الطبيعي أن يولد كل طفل مع 46 كروموسومًا، ولكن في بعض الحالات يحدث انقسام خلوي غير طبيعي ويولد الطفل بـ 47 كروموسومًا بدلاً من 46 كروموسومًا، ويسمى هذا الكروموسوم الإضافي “كروموسوم 21”.
- يسبب هذا الكروموسوم الإضافي بعض التغييرات في نمو الطفل، بما في ذلك تأخر نمو الدماغ والعديد من التشوهات الجسدية.
- يمكن أن يولد الأطفال بمتلازمة داون بغض النظر عن العرق والجنس والحالة الاجتماعية والاقتصادية.
- تُعرف متلازمة داون أيضًا باسم متلازمة تثلث الصبغي 21.
أنواع متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمة داون، أولها النوع السابق ذكره وهو التثلث الصبغي 21، والنوعان الآخران هما:
- انتقال الكروموسومات، في هذا النوع من متلازمة داون، يكون العدد الإجمالي للكروموسومات هو 46، وهو العدد الطبيعي، ولكن في أحد هذه الكروموسومات يوجد جزء إضافي من الكروموسوم رقم 21.
- الفسيفساء، الأعراض التي تظهر عند الأطفال المصابين بهذا النوع من المتلازمة تكون أقل حدة مقارنة بالأنواع السابقة الأخرى، والتي يتكرر فيها الكروموسوم 21 في بعض خلايا الجسم، ولكن ليس في الكل كما هو الحال في التثلث الصبغي.
أعراض وعلامات متلازمة داون
تختلف أعراض متلازمة داون من طفل لآخر وعادة ما تتراوح من خفيفة إلى شديدة. يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة داون بخصائص جسدية متشابهة كما يلي:
- تميل الجفون لأعلى وتميل العين مشقوقة مع وجود بقع بيضاء على الجزء الملون من العين.
- الآذان صغيرة، أصغر من الحجم المتوسط.
- فم صغير.
- وجه مسطح مع خدود ممتلئة.
- يبرز اللسان الكبير إلى الخارج.
- يدين بعدين قصيرتين عريضتين مع تجعيد راحة اليد.
- أنف ورأس مسطح.
- مرونة مفرطة في الأطراف.
- الجلد الزائد في مؤخرة العنق.
- قصر القامة.
- التطور العقلي والجسدي غير الطبيعي.
- ضعف العضلات والمفاصل المترهلة. في أواخر الطفولة، تتحسن قوة العضلات عادة.
- الذكاء أقل من النسب العادية للأشخاص العاديين.
- إظهار السلوك الاندفاعي.
- التعلم البطيء، ضعف التركيز.
- تأخر تطور الكلام واللغة.
- ضعف القدرة على الحكم بشكل صحيح وصحيح.
أسباب وعوامل الخطر لمتلازمة داون
- من أسباب متلازمة داون مشكلة في نظام الكروموسومات (الكروموسومات) في جسم الجنين، قبل ولادته بوقت طويل.
- يشكل هذا النظام من الكروموسومات جزءًا مهمًا في خلايا الجسم، حيث يحتوي على المواد والمعلومات الجينية للفرد البشري، والمعروفة باسم (DNA): “DNA deoxyribonucleic acid”
- عادةً ما يحتوي الجنين السليم على 46 كروموسومًا في كل خلية جسدية. أما الجنين المصاب بمتلازمة داون فتحتوي خلاياه على 47 صبغياً.
- نادرًا ما يؤدي عيب جيني آخر إلى متلازمة داون.
- ينتج عن الكروموسوم الإضافي خلل في نمو عقل الجنين وجسمه.
عوامل الخطر
يعرف المرء السبب الرئيسي والمحدد لهذا المرض، والتغيرات المذكورة أعلاه في الجنين، ولكن هناك عدد من الأسباب التي يمكننا حصرها في عدم الإصابة بمتلازمة داون، ومن بين هذه العوامل:
- الحمل فوق سن 35 عامًا، كلما تقدمت المرأة في العمر، زاد خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون.
- مع العلم أن النسبة الأكبر من الأطفال ذوي متلازمة داون يولدون لأمهات تقل أعمارهم عن 35 سنة، والسبب في ذلك يعود إلى ارتفاع معدلات الإنجاب لديهم مقارنة بالنساء اللواتي يلدن بعد سن 35.
- إذا كان الأب يبلغ من العمر 40 عامًا أو أكثر.
- عوامل وراثية، كما لو كان طفل مع منغولي مولود في الأسرة، قد يأتي طفل آخر.
- لا يوجد دليل علمي قاطع حتى الآن على وجود أي عوامل سلوكية أو بيئية معروفة تسبب متلازمة داون.
مضاعفات متلازمة داون
تولد نسبة كبيرة جدًا من الأطفال المصابين بمتلازمة داون ولديهم مضاعفات والعديد من المشكلات الطبية الأخرى، مثل:
- مشاكل قلبية.
- مشاكل في السمع.
- مشاكل العين.
- كثرة التهابات الأذن.
- التهابات الجهاز التنفسي.
- تشوهات الأمعاء.
- ضعف النمو في الورك.
- قصور الغدة الدرقية.
- عدم استقرار في مفاصل الرقبة.
- أكثر عرضة للإصابة.
- بالإضافة إلى ذلك، هم أكثر عرضة للإصابة بالسمنة.
- بالنسبة للبالغين المصابين بمتلازمة داون، فإن احتمالية الإصابة بمرض الزهايمر وتصلب الشرايين كبيرة.
هل متلازمة داون وراثي
- غالبًا ما تكون متلازمة داون غير وراثية. بل إنه ناتج عن خطأ في انقسام الخلايا خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين.
- يمكن أن تنتقل متلازمة داون من الوالد إلى الطفل. ومع ذلك، فإن حوالي 3 إلى 4 في المائة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم طفرة وراثية من قبل بعض الآباء.
- في حالة الأطفال الذين يرثون مرض التوازن الكروموسومي، فإن الأم أو الأب لديها بعض المواد الجينية المعاد ترتيبها من كروموسوم رقم 21 على كروموسوم آخر.
- هذه المواد ليست مادة وراثية إضافية، وهذا يعني أن الناقل المتوازن ليس لديه أي علامات أو أعراض لمتلازمة داون، ولكن يمكن للأب أو الأم نقل التغيير الكروموسومي غير المتوازن إلى النسل، مما يؤدي إلى إصابة الأطفال بمتلازمة داون. .
علاج متلازمة داون
- إذا كان المولود يعاني من متلازمة داون، يتم إجراء الفحوصات الطبية فور ولادته لمعرفة ما إذا كان يعاني من مشاكل طبية إضافية سبق ذكرها.
- كلما تم تشخيص المشكلات الطبية الأخرى مبكرًا، زادت فرص علاجها.
- تساعد الزيارات المنتظمة لطبيب الأسرة أيضًا في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون.
ماذا يجب أن يفعل الآباء؟
لا خلاف على أنه منذ لحظة ولادة الطفل المصاب يصبح دور الوالدين أهم دور في تحديد مدى نجاح الطفل في مواجهة المرض والتعايش معه.
- يتعلمون كل شيء عن متلازمة داون. هذا يساعدهم على مطابقة توقعاتهم مع الواقع، ويساعدهم في كيفية مساعدة أطفالهم.
- إنهم يحققون في حقهم في الحصول على أي دعم مالي.
- كما يبحثون عن وسائل الدعم في منطقتهم السكنية، على سبيل المثال: هناك العديد من الأماكن التي تقدم برامج المساعدة والعلاج للأطفال دون سن الثالثة، من أجل تقديم المساعدة لهم في بداية مسارهم والمساهمة في الدفع. إلى الأمام.
- يبحثون عن المؤسسات الثقافية المناسبة لخلق إطار تعليمي مناسب.
- يجب أن يعلم الآباء أيضًا أن تربية طفل مصاب بمتلازمة داون هو تحدٍ صعب، لكنه يأتي بمكافأة كبيرة. يجب أن يكرسوا بعض الوقت لأنفسهم، وإذا احتاجوا إلى المساعدة فعليهم أن يطلبوها دون تردد.
في النهاية يجب علينا كأفراد في مجتمع مصري أصيل ومحب أن نقبل هذه الفئة وأن نغير النظرة السلبية تجاهها وأن نقدم لها كل الدعم، وألا نتعامل معها بطريقة مهينة أو غريبة تؤذي مشاعرهم، و أخيرًا نتمنى لجميع أطفالنا الصحة والعافية.