مرض تيرنر هو حالة مرضية عند النساء ناتجة عن خلل هرموني وخلل جيني. هناك العديد من الأسباب التي تؤدي إلى الإصابة بمرض تيرنر.
ويظهر من خلال الأعراض التي يعاني منها المريض وبعض العلامات التي تؤكد وجود المرض ، ولحالة تورنر مضاعفات كثيرة ولا يوجد علاج لها.
الإعصار القضية
وهي حالة مرضية تصيب المرأة أحادية اللون وهي خلل في تكوين الغدد التناسلية وقد سميت بهذا الاسم لأن الشخص الذي اكتشف هذا المرض هو هنري تورنر.
يُنظر إلى مرض تيرنر على أنه مفقود أو منخفض جدًا من الكروموسومات x ، وتتشارك النساء المصابات بهذه الحالة في بعض الصفات المماثلة.
إحداها أنها قصيرة القامة ومبايضها لا تعمل ، لذا فإن معظمهن يعانين من العقم وقلة الحمل ، كما يعانين من ارتفاع مستمر في ضغط الدم ويعانين من أمراض الكلى والسكري وأمراض العيون.
لدى النساء المصابات بمرض تيرنر شكل جسم محدد: لديهن رقبة قصيرة مع ثنيات جلدية من الكتف إلى مؤخرة العنق ، وشعر الظهر قصير ، واليدين والقدمين متورمتان دائمًا ، والأذنان منخفضتان.
أنظر أيضا: علاج السمنة الهرمونية
أسباب حالة تيرنر
من الطبيعي أن يكون لكل إنسان كروموسومان ، في النساء كروموسوم X من الأب وكروموسوم X من الأم.
السبب في حالة تيرنر هو أن أحد هذه الكروموسومات مفقود ، أو أنها موجودة ولا تؤدي وظائفها ، أو لا يوجد جزء منها بسبب عيب في البويضة أو الحيوانات المنوية.
الأسباب التالية هي أساس حالة تيرنر:
- شذوذ الكروموسوم X: لهذا السبب تعاني النساء من تشوهات في أحد الكروموسومات X أو فقدان جزء منه ، وتكون الخلايا خلية طبيعية وصحية وتتغير الخلية الأخرى للكروموسوم ، وأيضًا بسبب خطأ في البويضة أو الحيوانات المنوية.
- فسيفساء الجينات: لهذا السبب يحدث خطأ في مرحلة الانقسام الخلوي الوراثي ولا يحدث هذا الانقسام ، فبدلاً من الخلية التي تحتوي على 2 كروموسوم ، فإنها تحتوي على كروموسوم واحد فقط.
- المادة الوراثية لكروموسوم Y: في بعض الأحيان في حالة تيرنر ، توجد خلايا تحتوي على المادة الوراثية لكروموسوم Y ، وتتطور هذه الجينات تلقائيًا في الإناث ، وتعتبر زيادتها في الإناث خطرًا بسبب احتمال حدوث سرطان الغدد التناسلية.
- Monosomy: هذا هو سبب عدم وجود كروموسوم X على الإطلاق بسبب خطأ في البويضة أو الحيوانات المنوية ، لذلك لا يوجد سوى كروموسوم X واحد.
الكروموسومات في حالة تيرنر
في أي شخص عادي يحمل اثنين من الكروموسومات ، يكون أحدهما في الذكور X والآخر ، وفي الإناث يكون الاثنان كروموسومات X.
في حالة حالة تورنر ، هذا يعني عدم وجود أحد الكروموسومات ، أو ظهور تشوهات في أحدها ، أو عدم الانقسام ، مما يؤدي إلى خلل جيني يؤدي إلى حالة تيرنر.
أعراض تيرنر
تختلف أعراض حالة تيرنر. هم ليسا متماثلين ويظهر البعض قبل الولادة ، وبعضها موجود عند الولادة والبعض الآخر يظهر في مرحلة البلوغ والمراهقة.
الأعراض في فترة ما قبل الولادة هي: من خلال الفحص النووي ، إذا اشتبه الطبيب في وجود شذوذ في الكروموسومات ، فإن الفحص سيظهر أدلة على حالة تورنر للطفل ، وهذه القرائن هي تراكم السوائل في الرقبة ، وتشوهات القلب ، و الكلى ليست طبيعية.
في مرحلة الولادة ، الأعراض هي: عنق مجنح ، وأذنان منخفضتان ، وحلمات متباعدة على نطاق واسع ، وذراع واسع ، وانتفاخ في اليدين والقدمين ، وعيوب في القلب ، وطول غير طبيعي ، وأصابع في اليد والساقين أقصر من المعتاد.
الأعراض خلال فترة البلوغ والمراهقة هي: يكون النمو خلال فترة البلوغ والمراهقة بطيئاً بالنسبة لهذا العمر.
يتأخر البلوغ ، والحيض غير منتظم ، ولا يوجد نمو جنسي ، ولم يحدث لهن تغيرات جنسية ، كما أنهن يعانين من مشاكل في الحمل لأن المبايض لا تؤدي وظائفها.
تشخيص تيرنر
يتم التشخيص عندما يشتبه الطبيب المعالج في وجود بعض الأعراض التي توحي بمتلازمة تيرنر.
سواء قبل الولادة أو بعد الولادة أو أثناء البلوغ والمراهقة فهي كالتالي:
- قبل الولادة: يتم التشخيص بأخذ عينة من خلايا المشيمة وهي جزء من أنسجة المشيمة.
- يحدث هذا أثناء مرحلة النمو وخاصة المشيمة لأنها تحتوي على نفس الجينات التي يحملها الجنين.
- يتم فحص الكروموسومات ، ويتم الفحص أيضًا عن طريق بزل السلى.
- هو إزالة السائل الأمنيوسي من الرحم وفحصه لاكتشاف الكروموسومات الموجودة في الجنين.
- في مرحلة الطفولة: النمو غير طبيعي عند النساء مقارنة بهذا العمر.
- في سن البلوغ والمراهقة: قلة البلوغ والرغبة الجنسية مقارنة بالأقران.
هناك عدة فحوصات تُستخدم لتشخيص حالة تيرنر ، منها:
- قم بتحليل جزء من المشيمة وتعرف على الجينات التي تحتوي عليها.
- الفحص السريري ومعرفة الأعراض التي تعاني منها الفتاة المصابة بهذا المرض.
- الفحص المختبري للكروموسومات واكتشاف أنها مفقودة كليًا أو جزئيًا ، أو أن الكروموسوم بأكمله مفقود.
سيساعد التشخيص ، الذي يتم إجراؤه في مرحلة مبكرة من معرفة المرض ، في تحديد الصعوبات التي تواجهها الفتاة وما هو العلاج المناسب لها.
بهذه الطريقة نساعد في تقليل الوصول إلى المضاعفات.
شاهدي أيضاً: ما علاج الاختلالات الهرمونية؟
علاج حالة تيرنر
لا يوجد علاج محدد لمرض تيرنر ، ولكن يجب أن يعالج الأعراض الموجودة مع مرض تيرنر.
في هذه الحالة يجب التوجه للطبيب المختص ويتم العلاج المناسب حتى لا يسبب مضاعفات في الجسم والصحة.
بعض الإرشادات والعلاجات التي تظهر في حالة تيرنر هي:
- يتم إجراء التدخلات الجراحية للقضاء على مشاكل القلب.
- الهرمونات البديلة لتحل محل الهرمونات المفقودة.
- علاج هرمون النمو لأنه الهرمون المسؤول عن زيادة الطول.
- من الضروري اتباع التعليمات والزيارات المنتظمة للطبيب المعالج وكذلك متابعة الرعاية الجيدة.
- وجود بعض الحلول والعلاجات التي تزيد من احتمالية حدوث الحمل.
- تجنبي العقم وعلاجي المبايض في وقت مبكر من الزواج.
- مراقبة مستوى الهرمون في الجسم حتى يتم علاجه في الوقت المناسب قبل حدوث الخلل.
مضاعفات متلازمة تيرنر
تحدث العديد من المضاعفات عند الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر ، بما في ذلك:
- ظهور بعض المشاكل في القلب.
- المعاناة من وجع الاسنان ومشاكله.
- استمرار ارتفاع ضغط الدم.
- فقدان السمع الكامل أو الجزئي.
- فقدان البصر والرؤية كليًا أو جزئيًا.
- صعوبات التعلم الشديدة.
- مشاكل في الكلى.
- هشاشة العظام والحداب والجنف.
- قصور الغدة الدرقية.
- تنشأ مشاكل في الجهاز الهضمي.
- يحدث العقم عند معظم مرضى متلازمة تيرنر.
شاهدي أيضاً: كيفية تشخيص الأمراض الوراثية لدى الجنين أثناء الحمل
حالة تورنر هي حالة أنثوية ناتجة عن خلل جيني وهي ليست مرضاً ينتهي ولكنه يستمر لدى المريض وله أعراض عديدة وأيضاً العديد من المضاعفات.
لذلك يجب اتباعها بشكل جيد ، باتباع التعليمات ، ولا يوجد علاج محدد ينهي المرض ، لكن يجب معرفة الأعراض التي تظهر وتذهب إلى الأخصائي وعلاجها.