حمى البحر الأبيض المتوسط
- حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (حمى البحر الأبيض المتوسط) هي مرض وراثي يتميز بنوبات متكررة من الحمى والتهاب بطانة المعدة والتهاب البطانة المحيطة بالرئتين وألم وتورم المفاصل وطفح جلدي واضح.
- عادة ما تحدث المرحلة الأولى من المرض أثناء الطفولة أو سنوات المراهقة، وفي بعض الحالات تحدث الخطوة الأولى للمرض بعد فترات طويلة من العمر، وبين النوبات غالبًا لا تظهر على الأشخاص أعراض.
- عادة ما يتم توريث HFMD بطريقة وراثية متنحية ناتجة عن طفرات في جين معين. يهدف علاج حمى البحر الأبيض المتوسط إلى السيطرة على الأعراض وغالبًا ما يتضمن استخدام دواء يسمى كولشيسين.
- بدون علاج، يمكن أن يؤدي مرض الحمى القلاعية إلى الفشل الكلوي بسبب تراكم بعض رواسب البروتين (الداء النشواني).
- تعرف معنا اليوم على كيفية التعامل مع استمرار ارتفاع درجة الحرارة عند الأطفال من خلال الموضوع: استمرار ارتفاع درجة الحرارة عند الأطفال
أعراض حمى البحر الأبيض المتوسط
- تتميز حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (حمى البحر الأبيض المتوسط) بنوبات متكررة من الحمى مع ألم في البطن والصدر والمفاصل والحوض و / أو العضلات.
- قد تترافق النوبات أيضًا مع طفح جلدي أو صداع. نادرًا ما يحدث التهاب التامور والتهاب السحايا. الداء النشواني، الذي يمكن أن يؤدي إلى الفشل الكلوي، هو أخطر المضاعفات التي يمكن أن تحدث إذا لم يتم علاج حمى البحر الأبيض المتوسط.
- في بعض الحالات، يكون الداء النشواني هو العلامة الأولى للحالة في الشخص الذي لا تظهر عليه أعراض أخرى.
- عادة ما تستمر الأعراض في أي مكان من يوم إلى ثلاثة أيام، ويمكن أن يختلف الوقت بين الأعراض من أيام إلى سنوات.
- بالنسبة لمعظم الأمراض، تختلف الأعراض من شخص لآخر وقد لا يظهر الأشخاص المصابون بهذا المرض أعراض المرض، وتأتي هذه المعلومات من قاعدة بيانات تسمى علم الوجود البشري من النمط الظاهري (HPO).
- تسبب حمى البحر الأبيض المتوسط آلامًا في البطن وآلامًا في المعدة وآلامًا في المفاصل وإمساكًا
- حمى وآلام في العضلات.
سبب حمى البحر الأبيض المتوسط
- عادة ما تحدث حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (حمى البحر الأبيض المتوسط) بسبب تغيرات في نسختين من جين MEFV لدى الشخص. التغييرات في الجينات المسؤولة عن التسبب في المرض تسمى أيضًا متغيرات المرض أو الطفرات.
- عادة ما يتم توريث المتغيرات المرضية من أحد الوالدين أو كليهما ولا يوجد شيء يمكن لأي من الوالدين فعله قبل أو أثناء الحمل للتسبب في حدوثها، ومن المعروف أن أكثر من 80 من مسببات الأمراض المختلفة في جين MEFV تسبب حمى البحر الأبيض المتوسط.
- عادةً ما يوفر جين MEFV تعليمات لصنع بروتين يسمى البيرين، والذي يوجد في خلايا الدم البيضاء تسمى الخلايا الحبيبية ويعتقد أن هذا البروتين يلعب دورًا في السيطرة على الالتهاب.
- يحدث الالتهاب عندما يرسل الجهاز المناعي جزيئات الإشارة وخلايا الدم البيضاء إلى موقع العدوى أو المرض، وقد يوقف البيرين أو يبطئ عملية الالتهاب بمجرد عدم الحاجة إليه.
- عندما يتحور جين MEFV ولا تتشكل البيرين بشكل صحيح أو تعمل بشكل صحيح، فإن الالتهاب لا ينظم كما ينبغي ويعتقد أن هذا يؤدي إلى الالتهاب المؤلم والطفح الجلدي والحمى التي تميز حمى البحر الأبيض المتوسط.
- غالبًا ما يتم توريث HFMD بطريقة وراثية متنحية، مما يعني أنه من أجل إصابة الشخص، يجب أن يكون لدى الشخص طفرة في كلتا نسختين من الجين المسؤول في كل خلية. عادة ما يحمل والدا الشخص المصاب نسخة متغيرة من الجين ويشار إليهما على أنهما حاملان.
عادةً لا تظهر على ناقلات المرض علامات أو أعراض للحالة، وعندما ينجب حاملو الحالة الوراثية المتنحية أطفال، يكون لدى كل طفل:
- 25٪ فرصة للحصول على وضع.
- فرصة بنسبة 50٪ في أن تكون ناقلًا مثل أي والد.
- فرصة بنسبة 25٪ ألا تمرض وأن لا تكون حاملاً.
- ما يصل إلى 1 من كل 5 أشخاص من اليهود السفارديم والتراث الأرمني والعربي والتركي يحملون حمى البحر الأبيض المتوسط.
- في حالات نادرة، يبدو أن الحمى موروثة بطريقة وراثية سائدة، مما يعني أنه لكي يتأثر الشخص يحتاج إلى التحور في نسخة واحدة فقط من الجين المسؤول في كل خلية.
- في بعض الحالات، يرث الشخص المصاب الطفرة من الوالد المصاب، وقد ينتج البعض الآخر عن طفرات جديدة في الجين.
- الشخص المصاب بمرض الأورام الحاد الوراثي السائد (حمى البحر الأبيض المتوسط) لديه فرصة بنسبة 50 ٪ للإصابة.
مضاعفات حمى البحر الأبيض المتوسط
- إن أخطر مضاعفات مرض الحمى غير المعالج هو تطور الداء النشواني. أميلويد هو بروتين يترسب في أعضاء المرضى الذين يعانون من أمراض التهابية مزمنة لا يتم التحكم فيها بشكل جيد.
- العضو الأكثر إصابة هو الكلى، ولكن يمكن أن يترسب الأميلويد في الأمعاء والجلد والقلب، وفي النهاية يتسبب الداء النشواني في فقدان الوظيفة، خاصة في الكلى.
- في حالة حدوث ذلك، قد يكون غسيل الكلى أو زرع الكلى ضروريًا حيث ثبت أن العلاج مدى الحياة باستخدام الكولشيسين يمنع تطور الداء النشواني وهذه المضاعفات نادرة للغاية في الولايات المتحدة.
- المرضى الذين يعانون من الداء النشواني الكلوي سيكون لديهم مستويات عالية من البروتين في اختبارات البول.
- المرضى الذين يعانون من حمى البحر الأبيض المتوسط يجب أن يخضعوا لاختبارات للبول مرتين في السنة على الأقل.
الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بحمى البحر الأبيض المتوسط
- يعتبر HFMD مرضًا نادرًا في جميع أنحاء العالم، ومع ذلك، فهو شائع جدًا في الأشخاص من أصول يهودية وأرمنية وعربية وتركية.
- من بين الأشخاص الذين لديهم هذه الخلفيات، كان حوالي 1 من كل 200 مصابًا بـ HFMD، وساعد توافر الاختبارات الجينية في تحديد العديد من الحالات بين العديد من السكان الإضافيين ذوي الجذور المتوسطية، بما في ذلك: اليهود الأشكناز، والإيطاليون، والإغريق، والإسبان، والقبارصة، والظروف في مجموعة واسعة. من الأعراق الأخرى (شمال أوروبا، اليابان).
- تتميز الحمى بنوبات قصيرة نسبيًا، عادةً من يوم إلى ثلاثة أيام، مصحوبة بعدوى المصل أو التهاب الغشاء المفصلي أو الطفح الجلدي.
- في بعض المرضى، تبدأ النوبات في سن الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة جدًا، ولكن 80 إلى 90 بالمائة من المرضى يصابون بنوباتهم الأولى في سن العشرين، ويواجه الأطفال الصغار أحيانًا حمى متكررة من تلقاء أنفسهم.
- سواء بين مجموعات من المرضى أو لأي مريض فردي، فإن تواتر نوبات حمى البحر الأبيض المتوسط متغير بدرجة كبيرة، وتتراوح الفترة بين الهجمات من أيام إلى سنوات.
- علاوة على ذلك، قد يختلف نوع الهجوم سواء في البطن أو الخاصرة أو التهاب المفاصل بمرور الوقت وبين النوبات، وعادة ما يكون الأشخاص خاليين من الأعراض.
- تشمل الأعراض الأخرى التي قد تظهر التهاب البطانة المحيطة بالقلب (التهاب التامور)، والتهاب الخصية (التهاب الخصية)، والتهاب حميد ومتكرر في الغشاء المحيط بالمخ والحبل الشوكي (التهاب السحايا)، والصداع والداء النشواني.
- يحدث الداء النشواني عندما يتراكم بروتين معين يسمى أميلويد، في أنسجة مختلفة من الجسم، وخاصة الكلى.
- من المحتمل أن يكون أحد أخطر مضاعفات الإصابة بحمى البحر الأبيض المتوسط. في بعض الحالات، يمكن أن يتطور الداء النشواني حتى بدون نوبات صريحة من حمى البحر الأبيض المتوسط.
- يشار إلى هذه الحالة أحيانًا باسم التهاب الأوعية الدموية المتكرر أو التهاب الأوعية الدموية.
الحمى الوراثية وحمى البحر الأبيض المتوسط
- حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (حمى البحر الأبيض المتوسط) هي مرض وراثي متنحي، مما يعني أنها تظهر فقط في الأفراد الذين تلقوا نسختين من الجين المتحور (المعدل) الذي يسبب حمى البحر الأبيض المتوسط ، نسخة واحدة من كل والد.
- ما يصل إلى 1 من كل 5 أشخاص من اليهود السفارديم والأرمن والعربي والتركي (غير الأشكنازي) لديهم نسخة معدلة من الجين وبالتالي هم حاملون لفيروس البحر الأبيض المتوسط ، مما يعني أنهم يحملون الجين المتحور ولكنهم لا يحملون يعانون من حمى البحر الأبيض المتوسط.
- يقع MEFV (MEditerranean FeVer) على الذراع القصيرة (p) للكروموسوم 16، وهو الجين الذي يسبب طفرة حمى البحر الأبيض المتوسط عند حدوث الطفرة.
- يوفر هذا الجين التعليمات (الرموز) لإنشاء بروتين يسمى البيرين (المعروف أيضًا باسم المارينوسترين)، والذي يوجد في خلايا الدم البيضاء (الخلايا المحببة)، والتي تعتبر مهمة في الاستجابة المناعية، ومقدمة لنخاع العظم النخاعي.
- على الرغم من عدم معرفة الوظيفة الدقيقة للبيرين بعد، يعتقد الباحثون أنه من المحتمل أن يلعب دورًا في إبقاء الالتهاب تحت السيطرة، ربما عن طريق قمع الاستجابة المناعية الالتهابية.
- هناك أكثر من 30 طفرة في جين MEFV المعروف أنها تسبب حمى البحر الأبيض المتوسط ، لكن أربعة منها شائعة جدًا في المرضى من أصل شرق أوسطي.
كيف يتم تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط؟
عند تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (حمى البحر الأبيض المتوسط)، يأخذ الأطباء كل هذه العوامل في الاعتبار:
- ما إذا كان المريض يعاني من أعراض سريرية شائعة للمرض وما إذا كانت الأعراض متكررة.
- كيف يستجيب للعلاج بالكولشيسين.
- عادة ما يكون تاريخ عائلي إيجابي في الأشخاص المنحدرين من أصل شرق أوسطي.
- نتائج الاختبار الجيني.
اختبارات لتشخيص حمى البحر الأبيض
إنه مفيد أيضًا في تحديد التشخيص الصحيح لحمى البحر الأبيض المتوسط هي حالة المريض، ويمكن أيضًا أن يكون اختبار ما يلي مفيدًا:
- ارتفاع عدد خلايا الدم البيضاء، وهو مؤشر على الاستجابة المناعية.
- ارتفاع معدل ترسيب كرات الدم الحمراء (ESR)، وهو مؤشر على الاستجابة الالتهابية.
- زيادة الفيبرينوجين في البلازما، مما يساعد على وقف النزيف حيث تشير كمية أكبر إلى أن شيئًا ما قد يكون خطأ في هذه الآلية.
- ارتفاع هبتوجلوبين المصل، مما يشير إلى تدمير خلايا الدم الحمراء، وهو أمر شائع في الأمراض الروماتيزمية، مثل حمى البحر الأبيض المتوسط.
- بروتين سي التفاعلي المرتفع، وهو نوع خاص من البروتين ينتجه الكبد، ولا يوجد إلا خلال نوبات الالتهاب الحاد
- يمكن أن يكون ارتفاع الألبومين في البول، والذي يظهر في تحليل البول ووجود بروتين الألبومين في البول، من أعراض أمراض الكلى، إلى جانب بيلة دموية مجهرية (كميات صغيرة جدًا من الدم أو خلايا الدم في البول)، أثناء النوبات.
كيف تتعامل مع حمى البحر الأبيض المتوسط؟
يحتاج بعض الأطفال في البداية إلى دعم نفسي للتعامل مع مرض يتطلب تناول الأدوية طوال حياتهم. يمكن أن تؤثر النوبات المتكررة على حياة كل من الطفل والأسرة، بما في ذلك الالتحاق بالمدرسة، لذلك قد يكون من المفيد إشراك المعلمين والأخصائيين الاجتماعيين والمعلمين وأعضاء المجتمع الآخرين.
هل تسبب حمى البحر المتوسط الموت؟
- لا يمكن علاج حمى البحر الأبيض المتوسط ، ولكن يمكن السيطرة عليها باستخدام الكولشيسين، وهو دواء يؤخذ عن طريق الفم مرة أو مرتين في اليوم، وإذا تعرض المريض للإصابة بالداء النشواني، فمن المرجح أن يموت.
- يمنع الكولشيسين النوبات من البدء ولكنه لا يعالج النوبة التي بدأت بالفعل وإذا توقف المريض عن تناول الدواء، فقد تعود النوبات حتى بعد تفويت جرعة واحدة فقط.
- إذا تم تناول الكولشيسين بانتظام، فإن الغالبية العظمى من الأطفال المصابين بالحمى يمكن أن يعيشوا حياة طبيعية بمتوسط عمر طبيعي متوقع، لذلك لا تغير جرعة الدواء دون مناقشتها مع طبيبك أولاً.
- الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا للكولشيسين هي آلام البطن والإسهال، وفي حالة حدوث ذلك، يمكن تقليل الجرعة حتى يتم تحملها ثم زيادتها ببطء إلى الجرعة المناسبة.
- قد يساعد تقليل تناول الحليب أو منتجات الألبان الأخرى أو تناول الحليب الخالي من اللاكتوز.
- الآثار الجانبية الأخرى هي الغثيان والقيء والمغص. في حالات نادرة، قد يتسبب الكولشيسين في ضعف العضلات، خاصةً عند تناول مضادات الإريثروميسين (ماكروليد) أو الستاتين (أدوية الكوليسترول).
- لذلك، يجب إعطاء هذه الأدوية بحذر مع الكولشيسين وقد ينخفض أحيانًا تعداد الدم (خلايا الدم البيضاء والحمراء والصفائح الدموية) وقد تكون هناك ارتفاعات معتدلة في إنزيمات الكبد، ولكن عادةً ما يتعافى مع تقليل الجرعة وقد يحدث عند الأطفال الذين يتناولون الكولشيسين تنمو بشكل طبيعي.
- لا يتعين على الإناث التوقف عن تناول الكولشيسين أثناء الحمل أو الرضاعة الطبيعية، ويجب أن يخضع الأطفال المعالجون بالكولشيسين لفحوصات الدم والبول مرتين على الأقل في السنة.
في نهاية رحلتنا مع هل تسبب حمى البحر الأبيض المتوسط الوفاة؟ نشير إلى أن حوالي عشرة بالمائة من المرضى لا يستجيبون بشكل كافٍ أو لا يستطيعون تحمل الكولشيسين، حيث وجدت الأبحاث الحديثة أن الأدوية التي تمنع الإنترلوكين -1، وهو بروتين مهم متورط. في العملية الالتهابية، قد يكون فعالاً لغالبية هؤلاء المرضى.