أصبح من الممكن الآن تشخيص بعض العيوب الخلقية قبل الولادة بعدة طرق، بل وربما من الممكن التنبؤ بها قبل حدوث الحمل. وعلى الرغم من أنه لا يؤدي عادةً إلى علاج هذه التشوهات، إلا أن التشخيص المبكر قبل الولادة يمكن أن يهيئ الوالدين نفسيًا ويساعدهم على الاستعداد لاستقبال طفل مصاب بعيب خلقي. ستتعلم في هذه المقالة كيفية فحص التشوهات الجنينية بطرق مختلفة.
فحص التشوهات الجنينية
يتم فحص تشوهات الجنين بالموجات فوق الصوتية، وذلك عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي الموجود في الرحم وفحصها، أو عن طريق اختبارات الدم لتحديد خطر إنجاب طفل مصاب بعيب خلقي محدد، مثل متلازمة داون وعيوب النخاع الشوكي، والتي يمكن أن يؤدي إلى ولادة طفل مصاب بإعاقة في القدم. وتشمل هذه الاختبارات
- اختبار دم الأم لقياس مستويات قوات حرس السواحل الهايتية وبروتين البلازما المرتبط بالحمل (PAPP-A)، لذلك إذا كانت مستويات البروتين مرتفعة أو منخفضة بشكل غير طبيعي، فقد يكون الطفل مصابًا باضطراب الكروموسومات.
- الفحص بالموجات فوق الصوتية، وخاصة لكمية السوائل الموجودة في رقبة الطفل، بحيث إذا زادت كمية السوائل على الموجات فوق الصوتية، قد يكون هناك اضطراب في الكروموسومات أو خلل في القلب لدى الطفل.
فحص السائل الأمنيوسي
وتعتبر إحدى طرق فحص التشوهات الجنينية، حيث يقوم الطبيب بجمع كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي من بيئة الجنين. ثم يتم اختبار السائل لقياس مستويات البروتين لدى الطفل. يمكن أن يشير ذلك إلى بعض التشوهات في الجنين، ويمكن فحص الخلايا الموجودة في السائل الأمنيوسي بحثًا عن اضطرابات الكروموسومات مثل متلازمة داون والمشاكل الوراثية مثل التليف الكيسي.
وتشمل هذه البروتينات بروتين AFP، الذي ينتجه الجنين. النسبة العالية تعني ارتفاع نسبة البكتيريا في السائل الأمنيوسي، مما يعني أن الجنين يعاني من خلل يدل على وجود فتحة في الأنسجة. مثل عيب الأنبوب العصبي.
ويتم أيضًا فحص إنزيم ACh-E، الذي يمكن أن ينتقل من الجنين إلى السائل المحيط عندما يكون هناك فتحة في الأنبوب العصبي.
فحص ما قبل الحمل
يعد فحص ما قبل الحمل، ويسمى أيضًا فحص ما قبل الولادة، من أفضل الطرق للتأكد من صحة المرأة الحامل والجنين. الهدف هو تقييم الصحة العامة للمرأة وتحديد أي عوامل خطر قد تؤدي إلى تعقيد الحمل وتؤثر على الحمل وتؤدي إلى تشوهات الجنين في المستقبل. ويتضمن عدة فحوصات منها
- الحصول على التاريخ العائلي. سيقوم الطبيب بتقييم التاريخ الطبي لكلا الوالدين لتحديد ما إذا كان أحد أفراد الأسرة يعاني من أي مشاكل طبية مثل ارتفاع ضغط الدم أو مرض السكري أو الإعاقة الذهنية.
- إجراء الاختبارات الجينية لتقييم الاضطرابات الوراثية المحتملة التي يمكن أن تنتقل إلى الطفل.
- إنشاء سجل طبي شخصي لتحديد ما إذا كانت المرأة تعاني من أي حالات طبية قد تتطلب رعاية خاصة أثناء الحمل، مثل فقر الدم أو الصرع أو مرض السكري أو ارتفاع ضغط الدم، ولمعرفة العمليات الجراحية السابقة والحصول على معلومات حول حالات الحمل السابقة مثل المضاعفات التي حدثت لها. أو للجنين أثناء الحمل.
- التحقق من حالة التطعيمات لتقييم المناعة ضد أمراض مثل الحصبة الألمانية التي يمكن أن تسبب الإجهاض أو العيوب الخلقية، حيث يمكن إعطاء اللقاح المطلوب قبل الحمل بثلاثة أشهر على الأقل لضمان المناعة المطلوبة.
- فحص العدوى لتحديد ما إذا كانت المرأة مصابة بعدوى منقولة جنسيًا، أو عدوى في المسالك البولية، أو أي نوع آخر من العدوى يمكن أن يكون ضارًا لها أو للجنين.
- “”تشخيص العيوب الخلقية””cdc.gov/، 1 نوفمبر 2022، وتم الوصول إليه في 20 نوفمبر 2022. تم التعديل.